대장암의 원인과 유전성질환

 

대장암의 원인

1. 대장암의 주된 원인은 무엇인가요?

대장암 발생의 원인 중, 5%는 명확히 유전에 의해 발병한다고 밝혀져 있으며, 전체 대장암의 약 15~20%는 유전적 소인과 관계가 있다고 알려져 있습니다. 그 외에 비만, 흡연, 음주, 저섬유소, 고지방, 설탕, 디카페인 커피 등과 같이 너무 정제된 음식 등 식이요인, 가족적 성향과 관련이 있고 만성 궤양성대장염, 크론병이 있으면 더욱 대장암 발병의 가능성이 높아집니다.

대장암의 위험요인을 정리하면, 50세 이상의 연령, 고지방, 고칼로리, 저섬유소 식이, 가공 정제된 식이, 알코올, 10년 이상 경과된 궤양성 대장염, 유전적 소인, 선종성 용종이나 대장암의 가족력 등이 있습니다.

유전성 및 가족성 대장암

1. 유전성 또는 가족성 암은 어떤 것을 얘기하나요?

"유전성암"의 기본 개념을 알기 위해서는 우선 "유전성 암"과 "가족성 암"을 혼동하지 않아야 합니다.

가족 내에서 한 종류의 암이 집단적으로 발생하는 경우, 이를 가족성암이라 합니다. 일반적으로 가족성 암과 유전성 암은 같은 뜻으로 통용되지만, 엄밀히 말해서 유전성암은 원인이 되는 유전자가 정확하게 밝혀진 암을 말하는 것이고, 원인 유전자는 정확히 모르지만 가족 구성원이 같은 환경에 노출되어 같은 종류의 암이 발생되는 환경적 원인에 의한 암까지를 포함하는 더 큰 개념이 가족성 암입니다. 예를 들어 "가족성 용종증"에서 발생하는 대장암은 원인 유전자인 "APC유전자"의 돌연변이가 잘 밝혀져 있으므로 "유전성 대장암"이라고 부를 수 있지만, 원인 유전자가 아직 밝혀지지는 않았지만 단순히 한 가족 내에 췌장암 환자가 여러 명이 있는 경우는 "유전성 췌장암"이라고 하지 않고 "가족성 췌장암"이라 하는 것이 맞습니다.

이와 같이 유전적 원인으로 발생할 수 있는 암 중 비교적 흔한 것으로 대장암, 유방암, 난소암 등이 있으며 이들 종양의 5~10%가 유전적 원인(암의 원인이 되는 유전자에 돌연변이가 발생하여 생기는 것)과 관련된 것으로 알려져 있고, 비교적 드문 것으로 다발성내분비종양증후군(우리 몸의 호르몬을 만드는 장기인 부신, 뇌하수체, 갑상선 등에 종양이 생기는 질환), 신경섬유종증(신경에 발생하는 종양의 일종), 망막모세포종(눈에 발생하는 종양의 일종), 폰히펠린다우 증후군(유전성 신장암) 등이 있습니다.

2. 암은 유전됩니까?

1971년 미국의 알프레드 넛슨박사는 유전성 암이 생기는 이유를 설명하기 위한 가설을 발표하였는데 그것이 "two-hit theory" 입니다. 문자 그대로 "유전자가 두 번 얻어맞아야 암이 발생한다"는 가설인데 이것을 이해하면 위 질문에 쉽게 답이 될 것입니다. 그 가설은 이러한 것입니다. 사람의 유전자는 부모에게서 받은 같은 염색체가 쌍을 이루어 하나의 염색체를 구성하고 있고 유전자의 경우도 양쪽에 대립유전자가 위치하고 있습니다(밑의 그림 참고). 이해를 돕기 위하여 예를 들어 보면, 사람에게는 "RB1"라는 유전자가 있는데 이것은 망막모세포종이라는 드문 유전성 암의 원인입니다. 그런데 이 암은 대립유전자인 양쪽 염색체상의 2개의 "RB1"유전자가 모두 돌연변이가 되어야 발생합니다. 즉 암이 발생하기 위해서는 2개의 대립유전자 모두(two) 발암요인에 의해 자극을 받아(hit) 정상에서 돌연변이로 바뀌어야 한다는 것입니다.

사람이 생활하면서 어떤 원인(음식물, 화학약품, 방사선 등)으로 인하여 유전자에 돌연변이가 발생하는 것은 물론 결코 흔한 일이 아닙니다. 따라서 정상인에게 망막모세포종이 발생하기 위해서는 이러한 드물게 일어나는 돌연변이 과정을 두 차례나 겪어야 하기 때문에 정상인에게 망막모세포종이 발생하기는 쉽지 않지요. 그러나 2개의 대립유전자가 모두 정상인 일반인과 달리, 부모 중의 한 사람이 유전성 암환자라면 부모의 정자나 난자에 이미 이상(돌연변이)이 있는 것이므로 자식은 양쪽 대립유전자 중 하나에 이미 태어날 때부터 돌연변이를 가지고 있게 됩니다. 따라서 그 자식은 살아가면서 한번의 돌연변이만 발생하면 망막모세포종이 발생하게 되고 실제로 정상인보다 10만 배 이상 망막모세포종이 잘 생기는 것으로 알려져 있습니다.

3. 유전성 대장암을 의심하는 경우

일반적인 대장암과 비교해 볼 때 이런 경우에는 일단 유전적 요인이 있을 가능성이 높으므로 전문의사와 반드시 상담해야 합니다.

가족과 일가친척 중에 대장암 외에도, 자궁내막암, 소장암, 요관암, 신장암, 위암 등 암환자가 3 명 이상 있는 경우
최소한 연속된 2세대에 걸쳐 암이 생기는 경우
진단시의 연령이 50세 이하, 즉 비교적 젊은 나이에 암이 발생한 환자가 있는 경우
대장암이 한 번에 2개 이상 있는 것이 발견되는 경우
대장암 수술 후 재발이 아닌 새로운 대장암이 남아있는 대장에 또 발생하는 경우
대장내시경 검사상 대장암이 아닌 대장 용종이 10여 개 이상 있는 경우

4. 만일 내가 유전성 대장암으로 진단된 경우 나의 가족은?

유전성 대장암은 대부분 멘델우성유전을 하는 특성이 있습니다. 따라서 부모 중 한 명이 이러한 유전성 암환자인 경우 이들의 자녀에게 암이 발생할 확률은 50%라는 것이 예측 가능합니다. 이와 같이 유전성 암의 경우는 가족들을 조사하여 가계도를 작성하여 분석하면 유전성 암이 가족 구성원 중 누구에게 발생할지에 대한 예측이 어느 정도 가능하고, 특히 최근의 놀라운 유전학 및 생명과학의 발전에 힘입어 유전성 암의 원인 유전자들이 계속 발견되고 있어서 일부 유전성 암에서는 가족들의 유전자 분석을 통해 암 관련 유전자의 이상여부를 확인할 수 있게 되었습니다. 이러한 유전자 분석법은 가족 중 아직 암이 발생하지 않은 소아나 청소년에 대해 앞으로 누가 암이 발생할 위험이 높은가를 미리 알 수 있게 해 줌으로써 정기적인 검진이나 예방적 수술을 할 수 있게 하고 있습니다. 그러나 이러한 유전자 검사법이 아직은 완벽하지 않으므로 유전자 검사상 정상이어도 유전성 대장암 가족인 경우 일반인 보다는 일찍 그리고 자주 암에 대한 검진을 해야 합니다. 구체적인 검사시기와 방법은 반드시 대장암 전문의사, 또는 유전성 암 전문의사와 상의를 해야 합니다.

5. 아버님이 대장암으로 수술 받으셨습니다. 저나 저희 형제들한테 대장암이 발생할 위험도는 얼마나 되나요?

대장암의 가족력이 있는 경우, 즉 집안에 대장암 환자가 있는 경우가 없는 경우보다 대장암의 위험도가 높은 것은 사실입니다. 그러나 이 경우가 모두 유전성 대장암에 해당되는 것은 아닙니다. 오히려 같은 생활환경이나 습관에서 암이 잘 생기는 것이라고 보는 것이 맞습니다. 대체적으로 부모나 형제 중에 대장암 환자가 한 명 있으면 일반인보다 2-2.5배, 두 명 이상이면 4-4.5배, 45세 이전에 대장암이 발생한 환자가 있으면 3.5배 가량 위험성이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 이러한 경우는 대장암의 조기 검진을 비교적 일찍, 즉 35-40세 부터 시작하는 것이 좋습니다.

직장암 Q&A

1. 항문질환은 성인 00중 0명이 갖고 있을 정도로 흔한 질환인데요. 항문질환이 있는 경우에 출혈이 있는 경우가 많은데요.출혈이 있을 때 혹시 암은 아닌지 걱정하게 되거든요,어떻습니까? (항문출혈의 색깔)
Answer)
항문출혈의 원인은 다양합니다. 대부분 양성질환인 치핵이나 치루, 치열등이 있을 수 있고 직장암이 원인이 되기도 합니다. 직장암의 경우 선홍색의 출혈이 배변시 또는 배변과 무관하게 나타나기도 합니다.
항문출혈이 대부분 암은 아니지만 반드시 치료해야하는 질환입니다. 대장항문전문의 에게 꼭 진료받으세요.

항문출혈
①67%치핵
②27.4%치열
③4.7% 암 또는 진행성 선종

2. 검붉거나 흑색변일 때 대장암을 의심해봐야겠네요, 대장암의 경우에 출혈양은 어떻습니까?(출혈양, 항문출혈이 시작된 시기)
Answer)
겁붉거나 흑색변의 경우 대장이나 직장암이 원인이 아닙니다. 그 경우는 위장출혈이 있어서 생기는 경우로 위궤양 또는 위암, 식도정맥류출혈등이 있습니다. 대장암의 경우 선홍색을 띠며, 그 양은 휴지에 묻어나올 정도부터 변기에 쏟을 정도까지 다양합니다.

＊대장중에서 항문출혈양
1.대변겉에 묻는정도:41%
2.휴지에 묻는정도:25%
3.변과섞여나옴14%
4.변기에 떨어질정도:12%
5.물총처럼 뿜어질정도:5%
6.핏덩어리로 나옴 :3%
＊대장암pt의 경우
1.선홍색 71%
2.검붉은색-갈색 25%
3.흑색변:1%

3. 대장암 발병율이 높은 암인지, 대장암에 대해서 자세히 설명해주시죠?
Answer)
대장암은 남, 여 공히 갑상샘암을 제외한 암 발생빈도순으로 2위(남자는 위암에 이어, 여자는 유방암에 이어)를 차지 할 정도로 많이 발병합니다.

남 > 여
Rectum: 38%
sig :29%
cecum: 15%
T- :10%
A- 5%
D- 3%

4. 배변 색깔 외에 일상생활에서 어떤 증상을 보일 때 대장암을 의심해봐야 할까요? (출혈 외 동반증상)
Answer)
우선 변비, 설사등 배변습관의 변화가 있을 때 의심해 보아야 하며, 맹장이나 우측 결장암의 경우는 무증상이면서 체중감소, 빈혈등이 지속될 때 그 원인이 될 수 있습니다.

5. 대장암도 암이 생기는 위치에 따라서 구분이 된다고 알고 있는데요, 어떻습니까? (직장암, 결정암)
Answer)
우리가 대장이라하면 맹장부터 구불결장까지의 결장과, 직장으로 구분합니다. 결장에 생기는 결장암과 직장암 그리고 항문에 생기는 항문암 이렇게 3구분을 할 수 있습니다.
1)상행결장:통증 식욕감퇴 소화불량 빈혈,체중감소,장폐쇄증상
2)하행결장:변비,통증, 혈변,장페쇄증상
3)직장:혈변,변비,설사,잔변감

6. 오늘은 직장암에 대해서 자세하게 알아볼텐데요, 먼저 직장에 대해서 알려주세요? (직장의 크기와 위치)
Answer)
직장은 항문상방으로 성인의 경우 평균 15cm 정도의 길이를 가지며, 골반내 위치합니다.

7. 그럼 직장은 우리 몸에서 어떤 기능을 하는건가요?
Answer)
대장의 통과한 분변이 배출되기 직전에 저장되어있는 장소로 배변시 반사작용으로 변을 배출시키는 기능을 하게됩니다.

8. 직장암은 젊은 사람들에게도 많이 발병하던데요, 연령이나 가족력과는 상관이 없나요?(직장암이란? 직장암 발병연령, 가족력 등)
Answer)
직장암이 꼭 젊은 사람에게 흔하지는 않습니다. 직장암은 오랫동안 염증이 있는 염증성장질환이나, 크론병, 그리고 방사선치료를 받은 기왕력이 있는 사람에게 호발하나, 유전성 소인은 다소 적습니다. 가족력은 특별히 단정짓기는 어렵지만, 같은 생활환경에 있다면 그 자체로 요인이 될 수 있습니다.

9. 암이 항문과 가까이 있기 때문에 더 위험할 수도 있을 것 같아요?
Answer)
위험하기 보다는 치료하기 어렵습니다. 항문에 가까이 있는 하부 직장암의 경우 수술적 치료시 항문을 포함하여 절제할 수 도 있기 때문입니다.

10. 직장암의 원인이 뭔가요?
Answer)
모든 암이 그렇듯이 특정한 원인을 단정하기는 어렵습니다.
염증성 장질환, 방사선, 선종성 용종등등이 선행해서 올 수는 있습니다.

11. 암은 초기증상이 없는 경우가 많잖아요, 직장암은 어떻습니까?
Answer)
초기 증상은 무증상인 경우가 많지요. 대개 무통성 항문출혈이나 변비증상이 있는데 이미 증상이 있을 경우 진행성 암인 경우가 대부분입니다.

12. 변비나 설사가 잦다거나 항문질환을 갖고 있다면 직장암을 의심해 볼 수 있을까요?(직장암의 증상)
Answer)
직장암을 의심한다기 보다는 검진을 권장합니다. 대개 우리나라의 경우 50세 또는 그보다 이른 45세에 이르면 검진목적의 대장내시경을 하는 것이 좋습니다.

13. 직장암도 병기에 따라 증상이나 치료가 달라지죠?
Answer)
물론 초기에는 항문을 통한 절제나, 대장내시경을 통한 점막절제가 가능하고, 점막하층이나 근육층이상 침투시 근치적 절제술이나 방사선항암요법(항암 화학요법)을 하게 됩니다. 요즘 직장암은 먼저 시행( )후 수술한다 .

14. 직장암인지 알기 위해서는 어떤 검사를 해보면 알 수 있나요?
(진단 – 직장수지검사→75%에서 진단가능, 암태아성 항원검사(CEA)→정상 0~2.5ng/ml, 분변잠혈반응검사, 대장내시경검사 등)
Answer)
직장수지검사, 암태아성 항원검사, 분변잠혈반응검사등을 먼저 할 수 있고, 여기에서 이상이 있다면 바로 대장내시경검사를 권장합니다.

15. 직장암도 종류에 따라 증상이 다른가요? (직장암의 종류 - 선암, 신경내분비종양(유암종), 기타
Answer)
증상은 동일합니다.

16. 직장암은 치료하면 예후가 좋은 편인가요, 어떻게 치료하나요? (직장암 치료)
Answer)
초기에는 항문을 통한 절제나, 대장내시경을 통한 점막절제가 가능하고, 점막하층이나 근육층이상 침투시 근치적 절제술이나 방사선항암요법을 하게 됩니다. 예후는 결장암에 비해 좋지 않으며, 가장 어려운 것이 항문까지 절제하고 인공항문(장루)을 가지게 되는 경우입니다.

17. 직장암은 원래 수술이 필수인 암으로 알려져 있는데 최근에는 반드시 수술하지 않아도 된다고 하던데요, 맞나요?
Answer)
직장암의 치료는 수술이 원칙입니다. 수술전에 항암방사선치료를 먼저하는 경우가 있는데 이 경우에도 추후에 수술이 필요합니다.

18. 수술 전에 항암치료를 먼저 하기도 하나요?(수술 전 항암-방사선 치료)
Answer)
그렇습니다. 그 경우 항문괄약근을 보존하고, 병기를 낮추어 근치율을 높이기 위함입니다.

19. 복강경 수술이나 로봇수술은 어떤 때에 많이 쓰나요?
Answer)
최근에 최소침습수술로서 복강경과 로봇수술이 발달이 되어 많이 시행이 되고 있습니다. 과거의 개복수술과 수술적인 원칙은 같으나 다만 복부에 절개를 하지 않으니 수술후 통증이 적고 회복이 빠르다는 장점이 있습니다.

20. 최근에는 항문을 살리는 직장암 수술이 많다구요?
Answer)
직장암의 경우 그 위치에 따라 항문을 살리기도 하고 제거하기도 합니다. 문제는 암의 위치가 항문에 가까울수록 항문을 살리기 어렵습니다.

21. 어떤 경우에 항문을 제거하게 되나요?
Answer)
항문근처에 있는 하부직장암의 경우입니다.

22. 인공항문도 증상에 따라 다른가요?(일시적 장루와 영구 장루)
Answer)
인공항문을 장루라고 하는데 이는 임시로 쓰는 일시적 장루와 아예 항문을 제거하고 평생 사용하는 영구장루로 나뉩니다.

23. 수술 후에 합병증은 없나요?
Answer)
직장암 수술후 합병증이 있을 수 있으며, 수술후 출혈, 복막염, 장마비등등이 있고, 시간이 지난후 장유착이나, 복벽탈장등이 나타날 수도 있습니다.

24. 인공항문(장루)은 어떻게 관리해야 하나요?
Answer)
인공항문은 본인이 배변을 관리하기 어려워 수시로 배변봉지를 비워줘야 하며, 장루주변을 청결히 하고 장루주변 피부도 관리를 잘 해주어야 합니다.

25. 장루 환자의 경우에 식습관도 중요할 것 같은데요?(장루환자의 식생활)
Answer)
일반 식이와 별반 다르지 않습니다.

26. 재발은 어떤 편인가요?
Answer)
직장암의 재발은 그 병기에 따라 다르며, 1, 2기의 경우는 재발율이 10-15%정도이나 3기는 30%이상이 됩니다.
대장암 수술후 첫2년내 80%에서 5년이내 95%이상에서 재발
첫 2년동안은 3-6개월간격으로 검사와 문진
2년~5년 6~11년간격으로, 5년이후 1년간격

＊속담＊
1)모든병은 장에서 시작된다.(히포크라테스)
2)죽음은 대장에서 시작된다.(서양속담)
3)정신질환의 원초적 발생장소는 위와장(현대정신과의 아버지⇒필린피넬

5년 생존율
0-1 85-100%
2기 70-90%
3기 40-66 %
4기 10%미만(4기:말기)

27. 평소에 직장암을 예방하기 위해서 어떤 점들을 조심해야 할까요?
Answer)
배변습관을 식이섬유등을 적당량 섭취하여 오랜시간 변기에 앉아있지 않도록 하며, 가장 중요한 것은 45세 이후에 검진입니다.
1)야채 많이 ! 육류는 적게! 수분,식이섬유 많이!기름진음식 적게드세요.
2)술,담배는 NO ,유산균은 YES,
3)화장실에서 휴대폰,신문,독서는 안돼요~
4)1530지키기 (1주일에 5일동안 30분씩 중,고강도 운동하기)
5) 정기적인 대장내시경 검진
6)항문출혈, 통증,종괴 분비물이 있다면 대장항문외과 전문의에게 고고씽

 

결장암 Q&A

1. 앞서 직장암에 대해서 알아봤는데요, 대장암이 직장암과 결장암으로 나뉜다고 하셨잖아요, 직장은 대장의 끝에 위치한다고 하셨는데요, 결장은 어떤가요?
Answer)
결장은 소장의 말단부에서 충수부터 시작이 되며 상행결장, 횡행결장, 하행결장 그리고 구불결장으로 나뉩니다. 길이는 1m – 1m 50cm 정도이고요.

2. 결장암은 직장암과 어떻게 다른가요?
Answer)
증상과 치료에 있어서 약간 다릅니다. 하지만, 수술적치료가 원칙입니다. 다만 직장암의 경우 항문보존을 위해 방사선치료를 선행하는 경우가 많습니다.

3. 아시아인은 서양인보다 상대적으로 직장암 발병 위험이 높고, 결장암 발병 위험은 낮은 것으로 알려져있거든요, 왜 그런가요?(음식, 육류, 술이 결장암에 미치는 영향)
Answer)
아시아인과 서양인의 결장, 직장 발생비율은 거의 동일합니다. 대개 직장암이 결장암보다 많습니다. 음식의 차이나 음주, 흡연등도 비슷한 영향을 미칩니다.

4. 그 외에 결장암을 유발하는 원인은 뭔가요?
Answer)
원인은 특정할 수 없으나, 결장암의 경우 나이가 들수록, 염증성 장질환, 그리고 직장암에 비해 가족력과 유전성 소인이 더 호발합니다.

5. 결장암도 혈변이나 배변습관으로 의심해볼 수 있나요?(결장암 증상)
Answer)
우측의 경우는 체중감소와 빈혈이 흔하고, 좌측 결장의 경우 변비와 배변습관의 변화가 흔합니다.

6. 결장암이 직장암보다 치료가 더 어렵다고 하던데요?(결장암 치료)
Answer)
그렇지 않습니다. 직장암이 더 어렵습니다.

7. 치료 후에 재발은 어떤가요?
Answer)
직장암과 동일하게 병기별로 다릅니다. 1-2기 경우 재발은 10-15%이고 3기의 경우 25-30%에서 재발을 보입니다.

8. 정기검진은 언제부터 받아보는게 예방에 도움이 될까요?
Answer)
국가 암검진 사업은 성인의 경우 50세 이후 분변잠혈검사와 대장내시경을 권장합니다.